TP HCM – Một trường hợp thai nhi 20 tuần tuổi đã được phát hiện có bất thường ở thận, và sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai, và đã khám thai ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.

Di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.

Trong trường hợp này, bác sĩ ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con.

Bác sĩ đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.

Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con.

Bé Gạo, tên thật là Nguyễn Thái An Khuê, chào đời vào tháng 7 năm 2021 trong bối cảnh thành phố Hồ Chí Minh đang phải vật lộn với đại dịch Covid-19. Ban đầu, bé phát triển với sự khỏe mạnh đáng kinh ngạc, với cân nặng 3,2kg và chiều dài 52cm. Tuy nhiên, chỉ sáu tuần sau khi sinh, bé Gạo bắt đầu thể hiện những dấu hiệu bất thường của một căn bệnh hiếm gặp.

Gia đình chị Phạm Thị Mai đã trải qua một giai đoạn đầy thử thách khi phát hiện ra con gái mình mắc hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (HGPS), một chứng bệnh di truyền gây lão hóa sớm và thường chỉ cho phép bệnh nhân sống đến khoảng 14-15 tuổi. Trường hợp của bé Gạo còn đặc biệt hơn khi các triệu chứng lão nhi xuất hiện từ rất sớm, chỉ vài tuần sau sinh.

Mặc dù đối mặt với nghịch cảnh, gia đình bé Gạo, đặc biệt là chị Mai và chồng chị – anh Kiên, đã chọn cách chấp nhận và yêu thương con gái mình. Họ đã tạo ra những video ngắn ghi lại cuộc sống hàng ngày của bé Gạo và chia sẻ lên mạng xã hội, nhằm lan tỏa thông điệp về sự chấp nhận và yêu thương. Qua những chia sẻ này, họ hy vọng có thể mang đến niềm cảm hứng và động viên cho nhiều người khác.

Hành trình của gia đình bé Gạo không chỉ dừng lại ở việc chăm sóc con gái mình mà còn ở việc giúp đỡ và truyền cảm hứng cho nhiều người khác. Với hơn 500.000 lượt theo dõi và yêu thích trên trang cá nhân Tép Gạo Family, câu chuyện của bé Gạo đã chạm đến trái tim của hàng triệu người dùng mạng xã hội. Hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (HGPS) là một chứng bệnh hiếm gặp, khiến trẻ em lão hóa sớm và thường chỉ sống đến khoảng 14-15 tuổi. Hiện chưa có cách chữa bệnh lão nhi, nhưng việc giám sát và quản lý tình trạng bệnh tim mạch có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Qua câu chuyện của bé Gạo, chúng ta có thể thấy rõ rằng sự yêu thương và chấp nhận có thể giúp con người vượt qua những nghịch cảnh khó khăn nhất. Bé Gạo và gia đình đã dạy cho chúng ta cách trân trọng từng phút giây và sống trọn vẹn trong hiện tại. Mặc dù đối mặt với một căn bệnh hiếm gặp và nhiều thách thức, gia đình bé Gạo vẫn không ngừng lan tỏa thông điệp yêu thương và sự sống. Tép Gạo Family trên YouTube đã trở thành một nguồn cảm hứng cho nhiều người, và câu chuyện của bé Gạo tiếp tục được chia sẻ và lan tỏa.

Gia đình bé Gạo hy vọng rằng, thông qua câu chuyện của con gái mình, họ có thể mang đến niềm hy vọng và cảm hứng cho những người đang phải đối mặt với những thử thách và khó khăn trong cuộc sống. Mặc dù hành trình của họ không hề dễ dàng, nhưng với tình yêu và sự ủng hộ của gia đình, bạn bè và cộng đồng, họ tin rằng có thể vượt qua mọi khó khăn và sống trọn vẹn từng ngày.