Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học bằng cách phát triển một công cụ mới gọi là ShortStop. Công cụ này sử dụng học máy để khám phá các vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein – những protein nhỏ có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật.

ShortStop được thiết kế để giúp các nhà khoa học xác định các vùng DNA có khả năng mã hóa microprotein và dự đoán khả năng sinh học của chúng. Điều này có thể giúp tiết kiệm thời gian và tiền bạc trong việc tìm kiếm các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Công cụ này hoạt động bằng cách phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng. Việc phân loại này dựa trên dữ liệu huấn luyện từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính.

Khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã xác định được 8% microprotein có khả năng chức năng. Họ đã ưu tiên chúng cho việc theo dõi tiếp theo. Công cụ này cũng giúp xác định các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người.

Ứng dụng gần đây nhất của ShortStop là trong phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường. Công cụ này đã giúp tạo ra danh sách các microprotein tiềm năng chức năng. Trong số các microprotein mà ShortStop tìm thấy, một số nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường. Điều này cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi.

Việc xác định microprotein liên quan đến ung thư phổi này chứng minh giá trị của ShortStop và học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ tìm ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Từ đó, họ có thể mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư và Alzheimer.

Thông tin chi tiết về nghiên cứu này có thể được tìm thấy trên trang web của Viện Salk: https://www.salk.edu/. Đây là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực di truyền học và có thể có tác động lớn đến việc hiểu và điều trị các bệnh lý phức tạp.

Một nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng những con chuột mang thai tiếp xúc với thành phần cơ bản của hầu hết các loại nước vape có thể sinh ra những chú chuột con với hộp sọ nhỏ hơn và hẹp hơn. Phát hiện này đã gây ra nhiều lo ngại về tính an toàn của các sản phẩm vape, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai.

Nghiên cứu, được dẫn đầu bởi nhà giải phẫu James Cray từ Trường Cao đẳng Y tế Đại học Tiểu bang Ohio, đã tập trung vào việc xác định cơ sở cho các tác động của chất mang lên cơ thể. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu trong tương lai có thể thêm các thành phần khác của nước vape, như nicotine, vào chất mang này và xác định được tác động của từng chất.

Các nhà nghiên cứu đã chuẩn bị hai công thức cơ bản của nước vape plain từ propylene glycol và glycerol. Một công thức chứa hỗn hợp 50/50 của propylene glycol và glycerol, trong khi công thức khác có tỷ lệ 30/70. Những con chuột mang thai đã được tiếp xúc với vape hits của một trong hai công thức hoặc không khí tươi như một biện pháp kiểm soát, với tỷ lệ một lần mỗi phút trong bốn giờ mỗi ngày, trong suốt thai kỳ khoảng 20 tuần của chúng.

Kết quả là 21 lứa và 140 chuột con. Sau 14 ngày sinh, chuột con đã được giết chết, hộp sọ của chúng được đo chi tiết và quét để tái tạo 3D. Mặc dù nhóm nghiên cứu đã mong đợi công thức 30/70 sẽ có ít tác động tiêu cực đến sự phát triển hộp sọ và khuôn mặt hơn công thức 50/50, nhưng kết quả lại hoàn toàn ngược lại.

So với các nhóm khác, chuột con của những con chuột mẹ tiếp xúc với chất lỏng 30/70 trong khi mang thai có hộp sọ và khuôn mặt nhỏ hơn đáng kể, đo cả về chiều rộng và chiều dài, và mũi ngắn hơn. Nhóm tiếp xúc với hỗn hợp 30/70 cũng có trọng lượng cơ thể thấp hơn đáng kể so với các nhóm khác, mặc dù vẫn trong phạm vi bình thường đối với chuột ở độ tuổi này.

Việc xác định tác động sức khỏe của vape rất phức tạp. Vì lý do đạo đức, không thể thực hiện loại thử nghiệm này trực tiếp trên người; các thí nghiệm trên mô hình động vật được coi là đạo đức và tiết kiệm thời gian hơn, nhưng kết quả của chúng không phải lúc nào cũng có thể ngoại suy ra sức khỏe con người.

Ngoài ra, sự thiếu hụt quy định thị trường có nghĩa là nội dung của mỗi vape có thể thay đổi rộng rãi. Việc cách ly các tác động của từng thành phần có thể giúp người dân đưa ra quyết định sáng suốt hơn khi mua vape. Điều này đặc biệt quan trọng khi vape đã được chứng minh, trong một số trường hợp, có một số lợi ích y tế, như giúp người dân cai thuốc lá.

Đối với hiện tại, việc cách ly từng biến số là cách duy nhất để bắt đầu nhìn thấy qua khói mù. “Đây là một nghiên cứu nhỏ nói về khả năng vape không chứa nicotine không an toàn”, Cray nói. “Và đó là một dấu hiệu cho thấy chúng ta có lẽ nên nghiên cứu các sản phẩm không chứa nicotine cũng như nghiên cứu các sản phẩm có chứa nicotine”.

Nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí PLOS One.

Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng đồng trong chế độ ăn uống có thể đóng vai trò quan trọng hơn trong sức khỏe não bộ so với những gì chúng ta từng nghĩ. Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng người Mỹ lớn tuổi ăn thực phẩm giàu đồng có kết quả tốt hơn trong các thử nghiệm về trí nhớ và tập trung.

Các phát hiện, được công bố trên tạp chí Nature Scientific Reports, đã xem xét chế độ ăn uống của người dân bằng cách sử dụng sổ nhật ký thực phẩm chi tiết và thử nghiệm chức năng nhận thức của họ. Những người ăn nhiều thực phẩm giàu đồng – bao gồm hải sản, sô cô la đen và các loại hạt – có kết quả tốt hơn trong các thử nghiệm được sử dụng để phát hiện các dấu hiệu sớm của suy giảm trí nhớ và sa sút trí tuệ liên quan đến tuổi tác.

Tuy nhiên, kết quả không hoàn toàn rõ ràng. Người ăn nhiều thực phẩm giàu đồng chủ yếu là nam giới, da trắng, đã kết hôn và có thu nhập cao hơn. Họ cũng ít có khả năng hút thuốc hoặc mắc bệnh cao huyết áp hoặc tiểu đường – tất cả các yếu tố liên quan đến nguy cơ sa sút trí tuệ thấp hơn. Người tiêu thụ nhiều đồng cũng có nhiều kẽm, sắt và selen trong chế độ ăn uống của họ và tiêu thụ nhiều calo hơn.

Những người có thu nhập cao thường có quyền truy cập tốt hơn vào thực phẩm lành mạnh, chăm sóc y tế, môi trường sạch hơn và giáo dục – tất cả đều giúp bảo vệ chống lại suy giảm trí nhớ và sa sút trí tuệ. Việc tách biệt tác động của chế độ ăn uống khỏi những lợi thế khác là rất khó, mặc dù một số nghiên cứu mà chúng tôi đã xem xét cho thấy rằng cải thiện dinh dưỡng có thể đặc biệt hữu ích cho những người từ nền tảng ít đặc quyền.

Các nghiên cứu dài hạn hỗ trợ ý tưởng rằng đồng có thể quan trọng đối với sức khỏe não bộ. Một nghiên cứu theo dõi người dân qua thời gian đã phát hiện ra rằng những người có ít đồng trong chế độ ăn uống của họ đã có sự suy giảm trí nhớ và tư duy rõ rệt hơn.

Đồng có vai trò sinh học quan trọng trong bảo vệ não bộ. Kim loại thiết yếu này giúp ngăn ngừa tổn thương tế bào não thông qua hiệu ứng chống oxy hóa, sản xuất các chất hóa học (neurotransmitter) giúp tế bào não giao tiếp với nhau và giúp não sản xuất năng lượng bằng cách hoạt động thông qua các enzyme cụ thể.

Thiếu đồng được cho là tương đối hiếm, nhưng nó có thể gây ra các vấn đề đáng chú ý. Nếu ai đó cảm thấy mệt mỏi và yếu đuối và bị thiếu máu không cải thiện với sắt hoặc bổ sung vitamin B12, có thể đồng thấp là nguyên nhân. Các dấu hiệu khác có thể bao gồm bị ốm thường xuyên, mất sức mạnh xương và tổn thương dây thần kinh trở nặng theo thời gian.

Đồng được tìm thấy một cách tự nhiên với số lượng cao trong các thực phẩm như thịt bò, nội tạng, hải sản, các loại hạt, hạt và nấm. Nó cũng được thêm vào một số loại ngũ cốc và có trong các loại ngũ cốc nguyên và sô cô la đen.

Người đã phẫu thuật giảm cân dạ dày hoặc có rối loạn ruột có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ đồng – và các tình trạng này có thể liên quan đến nguy cơ sa sút trí tuệ cao hơn.

Cần phải thận trọng khi sử dụng bổ sung đồng mà không có suy nghĩ kỹ lưỡng. Cơ thể cần một sự cân bằng tinh tế của các khoáng chất thiết yếu – quá nhiều sắt hoặc kẽm có thể làm giảm mức độ đồng, trong khi quá nhiều đồng hoặc sắt có thể gây ra căng thẳng oxy hóa, có thể đẩy nhanh quá trình tổn thương tế bào não.

Các nghiên cứu kiểm tra bổ sung khoáng chất ở những người đã được chẩn đoán với Alzheimer đã cho thấy ít lợi ích. Đồng thường có mức độ cao hơn trong máu của người mắc Alzheimer, nhưng các khu vực não quan trọng như hồi hải mã – rất quan trọng đối với trí nhớ – thường cho thấy mức độ đồng thấp hơn.

Điều này cho thấy rằng Alzheimer phá vỡ cách cơ thể xử lý đồng, khiến nó bị mắc kẹt trong các mảng amyloid là dấu hiệu của bệnh. Một số nhà nghiên cứu cho rằng sau khi Alzheimer phát triển, ăn ít đồng và sắt và nhiều chất béo omega-3 từ cá và các loại hạt có thể giúp ích, trong khi chất béo bão hòa dường như làm cho mọi thứ tồi tệ hơn.

Tuy nhiên, thiếu đồng có thể thực sự làm tăng sự tích tụ mảng bám trước khi sa sút trí tuệ xuất hiện, nhấn mạnh sự cần thiết của dinh dưỡng cân bằng trong suốt cuộc sống.

Có vẻ như có một phạm vi tối ưu của đồng cho chức năng não – các nghiên cứu gần đây cho thấy1,22 đến1,65 miligam mỗi ngày cung cấp lợi ích nhận thức của đồng mà không gây hại. Điều này phản ánh một nguyên tắc rộng hơn trong y học: đối với nhiều hệ thống sinh học, bao gồm hormone tuyến giáp, cả thiếu hụt và thừa có thể làm suy giảm chức năng não.

Cơ thể con người thường quản lý sự cân bằng hóa học phức tạp này với độ chính xác đáng kinh ngạc. Nhưng bệnh tật và lão hóa có thể phá vỡ sự cân bằng này, có khả năng tạo ra giai đoạn cho sự suy giảm nhận thức hàng năm trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Khi các nhà nghiên cứu tiếp tục làm sáng tỏ mối quan hệ giữa dinh dưỡng và sức khỏe não bộ, vai trò của đồng đóng vai trò như một lời nhắc nhở rằng con đường đến lão hóa khỏe mạnh có thể được lát bằng những lựa chọn cẩn thận mà chúng ta thực hiện trong mỗi bữa ăn.

Trong nỗ lực khám phá những hiểu biết sâu sắc về sức khỏe con người thông qua việc phân tích hệ vi sinh vật đường ruột, một mạng lưới thần kinh nhân tạo đã được áp dụng thành công. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Tokyo đã tận dụng một hình thức trí tuệ nhân tạo chuyên biệt, gọi là mạng lưới thần kinh Bayes, để phân tích dữ liệu về các vi khuẩn đường ruột. Phương pháp này đã cho phép họ phát hiện ra các mô hình và mối liên hệ mà các kỹ thuật phân tích truyền thống không thể phát hiện một cách đáng tin cậy.

Vi khuẩn đường ruột đóng vai trò quan trọng trong một loạt các tình trạng sức khỏe. Sự đa dạng của chúng và sự phức tạp của các tương tác với cả hóa học của cơ thể và với nhau làm cho chúng rất khó nghiên cứu. Ước tính rằng cơ thể con người chứa khoảng 30 đến 40 nghìn tỷ tế bào, nhưng đường ruột chứa khoảng 100 nghìn tỷ vi khuẩn đường ruột. Điều này có nghĩa là các tế bào vi khuẩn trong cơ thể chúng ta nhiều hơn số lượng tế bào của chính chúng ta.

Mặc dù vi khuẩn đường ruột thường được liên kết với tiêu hóa, chúng cũng ảnh hưởng đến một loạt các chức năng cơ thể. Chúng tồn tại trong sự đa dạng rộng lớn và tạo ra hoặc sửa đổi nhiều hợp chất hóa học được gọi là chất chuyển hóa. Các chất chuyển hóa này hoạt động như các phân tử tín hiệu, đi qua cơ thể và ảnh hưởng đến các hệ thống như miễn dịch, trao đổi chất, hoạt động não và tâm trạng.

Tuy nhiên, vẫn còn thách thức lớn trong việc hiểu rõ mối quan hệ giữa vi khuẩn đường ruột và sức khỏe con người. Các nhà nghiên cứu đang chỉ bắt đầu hiểu được loại vi khuẩn nào tạo ra chất chuyển hóa của con người và làm thế nào các mối quan hệ này thay đổi trong các bệnh khác nhau. Bằng cách lập bản đồ chính xác các mối quan hệ giữa vi khuẩn và hóa chất, các nhà nghiên cứu có thể phát triển các phương pháp điều trị cá nhân hóa.

Để giải quyết thách thức này, các nhà nghiên cứu đã áp dụng công cụ trí tuệ nhân tạo tiên tiến, được gọi là VBayesMM, để phân tích dữ liệu. Hệ thống này tự động phân biệt các yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến chất chuyển hóa từ số lượng lớn các vi khuẩn ít liên quan, đồng thời thừa nhận sự không chắc chắn về các mối quan hệ dự đoán.

Khi được thử nghiệm trên dữ liệu thực từ các nghiên cứu về rối loạn giấc ngủ, béo phì và ung thư, phương pháp này đã liên tục vượt trội so với các phương pháp hiện có và xác định các gia đình vi khuẩn cụ thể phù hợp với các quá trình sinh học đã biết. Điều này mang lại sự tự tin rằng hệ thống này phát hiện ra các mối quan hệ sinh học thực sự chứ không phải là các mẫu thống kê không có ý nghĩa.

Mặc dù hệ thống được tối ưu hóa để đối phó với khối lượng phân tích nặng, việc khai thác các tập dữ liệu lớn vẫn đi kèm với chi phí tính toán cao. Tuy nhiên, khi thời gian trôi qua, rào cản này sẽ trở nên ít quan trọng hơn.

Các hạn chế hiện tại bao gồm việc hệ thống có lợi khi có nhiều dữ liệu về vi khuẩn đường ruột hơn là về các chất chuyển hóa mà chúng tạo ra. Khi dữ liệu về vi khuẩn không đủ, độ chính xác giảm. Ngoài ra, VBayesMM giả định rằng các vi khuẩn hoạt động độc lập, nhưng trên thực tế, chúng tương tác theo nhiều cách phức tạp.

Trong tương lai, các nhà nghiên cứu có kế hoạch làm việc với các tập dữ liệu hóa học toàn diện hơn để bắt toàn bộ phạm vi sản phẩm của vi khuẩn, mặc dù điều này tạo ra thách thức mới trong việc xác định hóa chất đến từ đâu. Họ cũng nhằm mục đích làm cho VBayesMM mạnh mẽ hơn khi phân tích dân số bệnh nhân đa dạng, kết hợp mối quan hệ ‘cây gia đình’ của vi khuẩn để đưa ra dự đoán tốt hơn và giảm thời gian tính toán cần thiết cho phân tích.