Ca bệnh di truyền hiếm gặp gây đột quỵ tái diễn: hành trình tìm ra căn nguyên sau nhiều lần tai biến

Trường hợp bệnh nhân nữ 28 tuổi mắc bệnh thiếu hụt enzyme ADA2 (DADA2), một rối loạn di truyền cực hiếm có thể gây đột quỵ tái diễn, được TS. Vũ Huy Lượng, Trưởng khoa Laser, Bệnh viện Da liễu Trung ương, chia sẻ tại Hội nghị Da liễu toàn quốc thường niên 2026 ngày ¹¹⁄₁₁. Thành công trong xác định căn nguyên bệnh mở ra cơ hội điều trị, đồng thời cho thấy vai trò ngày càng quan trọng của các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu trong phát hiện bệnh hiếm. Đây là câu chuyện về một hành trình chẩn đoán kéo dài, khi người bệnh đã trải qua nhiều lần tai biến mà không tìm ra nguyên nhân.

Nhiều lần đột quỵ mà không rõ nguyên nhân

Theo thông tin từ bệnh viện, người bệnh có tiền sử nhiều lần tai biến mạch máu não, kèm những tổn thương ban xuất huyết trên da. Mặc dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định, trong khi nguy cơ tái phát đột quỵ tiếp tục đe dọa sức khỏe và tính mạng. Từ những dấu hiệu lâm sàng bất thường, các bác sĩ Bệnh viện Da liễu Trung ương tiến hành đánh giá toàn diện, kết hợp các xét nghiệm chuyên sâu và xác định người bệnh có biểu hiện hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2). Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể gây viêm và tổn thương mạch máu ở nhiều cơ quan, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương, dẫn đến những biến cố nghiêm trọng như đột quỵ. Việc xác định được căn nguyên sau nhiều lần đột quỵ không rõ nguyên nhân mang ý nghĩa quan trọng, giúp các bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hơn thay vì chỉ xử trí những biến chứng đã xuất hiện.

Gửi mẫu sang Mỹ và hội chẩn quốc tế

Để củng cố kết quả chẩn đoán, nhóm điều trị đã gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston, cơ sở y khoa có liên kết đào tạo với Đại học Harvard (Mỹ), để đánh giá chuyên sâu. Kết quả phù hợp với nhận định ban đầu của các bác sĩ Việt Nam. Tiếp đó, nhóm điều trị trao đổi chuyên môn với các giáo sư Đại học Chicago nhằm xây dựng hướng điều trị phù hợp. Người bệnh hiện được lên kế hoạch sử dụng thuốc sinh học để kiểm soát tình trạng viêm mạch và giảm nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não. Theo TS. Vũ Huy Lượng, đây là trường hợp đặc biệt hiếm gặp và theo ghi nhận của nhóm điều trị, có thể là ca bệnh đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Ca bệnh cũng cho thấy những tiến bộ trong chẩn đoán chuyên sâu, đặc biệt là ứng dụng sinh học phân tử, di truyền học và hợp tác chuyên môn quốc tế, đang mở rộng khả năng nhận diện các bệnh lý hiếm gặp tại Việt Nam.

Dấu hiệu trên da có thể là cảnh báo bệnh toàn thân

Bên cạnh trường hợp trên, TS. Vũ Huy Lượng cũng chia sẻ ca bệnh nam 32 tuổi mắc u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA), một bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp. Người bệnh đến khám với những tổn thương loét, hoại tử da và dấu hiệu bất thường tại phổi. Theo TS. Vũ Huy Lượng, viêm mạch máu là nhóm bệnh có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, dễ gây nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Người bệnh có thể khởi đầu bằng những biểu hiện ngoài da như ban xuất huyết, loét hoặc hoại tử, nhưng tổn thương thực sự có thể liên quan đến hệ thống mạch máu và các cơ quan nội tạng. Hiện phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu của Bệnh viện Da liễu Trung ương đang theo dõi, quản lý gần 1.500 bệnh nhân, trong đó có nhiều trường hợp tổn thương đa cơ quan, bệnh lý phức tạp và hiếm gặp. Các bác sĩ khuyến cáo, người dân không nên chủ quan với những tổn thương da bất thường, đặc biệt là ban xuất huyết tái diễn, loét hoặc hoại tử kéo dài, nhất là khi đi kèm đau đầu, rối loạn vận động, yếu liệt hoặc các triệu chứng toàn thân khác.

Nguồn tin: Vietnam.vn